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Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
自體顯性遺傳
臨床表徵有
腸胃道內會長許多hamartomatous polyps
患者會有腹痛 腸胃道出血 反覆腸套疊或貧血等症狀
息肉好發於小腸 特別是空長 息肉有機會惡性化為腺癌 但比率不高
表皮黏膜出現黑色素沉澱 常可見病患嘴唇周圍 口腔黏膜 手指或手掌有
黑色沉澱班表 黑色班點出生時即出現 或在孩童期出現 並會隨時間退掉
但口腔黏膜的色素沉澱會持續存在
此外 PJ 患者罹患癌症的機率也會增加 發生機率依此為小腸 胃 胰臟 大腸
食道 卵巢或乳癌等
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